اضطرابات الأحماض العضوية هي مجموعة من حالات التمثيل الغذائي الموروثة، يرتبط كل اضطراب في الأحماض العضوية بنقص إنزيم معين يتسبب في تراكم الأحماض العضوية في الدم والبول، المركبات المتراكمة أو مستقلباتها تكون سامة، مما يؤدي إلى ظهور الكثير من الأعراض المزعجة، وقد تهدد تلك الحالة بالوفاة.
تحدث جميع المشكلات المتعلقة باضطرابات الأحماض العضوية نتيجة العوامل الوراثية، تنتقل للجنين بما يعرف بالوراثة المتنحية، يحدث الخلل نتيجة حدوث طفرة في الجين الموروث من أحد الأبوين، وفقًا لـ”Science direct”. يشمل فحص حديثي الولادة اختبار مجموعة من الأسيل كارنيتين وهي مادة مشابهة للأحماض الأمينية والفيتامينات توجد بالجسم، في بعض الحالات قد يشير المستوى المرتفع من الأسيل كارنيتين إلى احتمال وجود واحد من عدة اضطرابات عضوية مختلفة، لا يمكن تحديد الاضطراب المحدد دون مزيد من الاختبارات.
وتوجد العديد من اضطرابات الأحماض العضوية في فترة حديثي الولادة. عادة ما يبدو المولود المصاب طبيعيًا في الأيام الأولى من حياته، ولكن بعد ذلك قد يصاب بعدد من الأعراض مثل: التقيؤ الشديد- فشل النمو- نقص السكر في الدم- فرط أمونيا الدم- كثرة البكاء- الخمول- صعوبة النوم- غيبوبة- يتعرض العديد من الأفراد المصابين باضطرابات الأحماض العضوية لخطر كبير للوفاة أثناء الطفولة.
ولتشخيص اضطراب الأحماض العضوية، يتم إجراء فحص حديثي الولادة لاضطرابات الأحماض العضوية باستخدام مقياس الطيف الكتلي الترادفي للكشف عن ارتفاع مستويات الأسيل كارنيتين، من الممكن الحصول على نتائج سلبية كاذبة وإيجابية كاذبة مع هذا الفحص، لذلك يجب تكراره للتأكد من نتيجة الفحص. قد يؤدي جمع العينات في وقت مبكر بعد 24 ساعة من العمر إلى تعزيز اكتشاف هذه الاضطرابات حيث قد تنخفض مستويات الأسيل كارنيتين مع عمر الرضيع، يحتاج الرضع الذين خضعوا لاختبارات فحص إيجابية مفترضة إلى متابعة سريعة وعند إخطارهم بهذه النتائج، يجب على الطبيب أن يتحقق على الفور من الحالة السريرية للطفل ويحيل الرضيع إلى أخصائي أمراض التمثيل الغذائي.
بالنسبة للعديد من اضطرابات الأحماض العضوية، يمكن أن يؤدي التشخيص والعلاج المبكران إلى تغيير نتائج المرض بشكل كبير، يتم ملاحظة النتائج المحسنة في معظم الحالات عندما يتم تزويد الرضيع بنظام غذائي منخفض البروتين ومكملات كارنيتين، بالنسبة لبعض اضطرابات الأحماض العضوية، يوصى باستخدام مكملات غذائية إضافية.
