السؤال
ابنتي عمرها 4 أشهر، عملت تحليل كروموسومات، وظهرت النتيجة إيجابية، أرجو إفادتي عن كيفية التعامل نفسيا واجتماعيا مع البنت والمجتمع المحيط بنا.
ملحوظة: البنت لا يوجد عليها أي علامات من متلازمة داون إلا ملامح الوجه، ولا يوجد إعاقة في الحركة، أو الأمعاء، هل من يمكن أن تكون نتيجة التحليل خاطئة، هل تنصحون بعمل التحليل مرة ثانية؟
نادية. ك
الجواب
تنتقل الصفات الوراثية من الآباء إلى الأبناء من خلال الجينات الوراثية المسماة كروموسومات، بحيث ينتقل من الأب من خلال الحيوان المنوي عدد 22 كروموسوم جسمي + كرموسوم جنسي Y، وينتقل من الأم من خلال البويضة عدد 22 كرموسوم جسمي، + كروموسوم جنسي X فيكتمل العدد الطبيعي للكروموسومات 22 زوج من الكروموسومات، أي 44 كروموسوم جسمي، بالإضافة إلى زوج من الكرموسوم الجنسي XY ويرمز له 44 + XY في حالة الطفل الذكر، و 44 + XX في حالة الطفل الأنثى.
وقد يحدث خلل في الكروموسومات الجسمية أو الجنسية، وبالتالي تحدث بعض الأمراض الوراثية، وعلى سبيل المثال قد يتضاعف عدد الكروموسوم الجسمي 21 إلى ثلاثة كرموسومات بدلا من اثنين، وبالتالي يصبح العدد 45 + XY ويعطي متلازمة داون، مما يؤدي إلى تسطح مؤخرة الرأس مع عينين واسعتين متباعدتين، وميل العينين إلى أعلى، وآذان صغيرة مع كبر اللسان، مقارنة مع الفم، وقد يكون اللسان بارزا مع ضعف العضلات وقصر القامة، والتخلف العقلي.
مع فحص الكروموسومات نجد أن هناك خللا في الكرموسوم رقم 21، وهناك أمراض وراثية مرتبطة بالكرموسومات الجنسية، فمثلا قد نجد كرموسوم جنسي إضافي ليصبح العدد 44+XXY بدلا من 44+XY، وقد يحدث خلل في الكرموسوم الجنسي عند تكوين جنين أنثى، ويفقد إحداهما ويكون الرمز 44 + X0 وتسمى تلك الحالة تيرنر Turner syndrome، ولذلك فإن العدد الكرموسومي مهم جدا من ناحية العد النوعي والكمي لمعرفة الأمراض الوراثية، ولذلك من الأفضل عمل العدد الكرموسومي في أحد المخابر المتخصصة في ذلك؛ للبحث عن إمكانية وجود خلل من عدمه.
د/ عمر. ش
